Rett syndrom (RTT syndrom) er et syndrom opkaldt efter Andreas Rett. Der er tale om en kromosomfejl på x-kromosomet, der giver udviklingsforstyrrelser samt mental og fysisk retardering.

Forekomst

• Forekommer hovedsaligt hos piger.
• 1 ud af 10-20.000 piger fødes med denne lidelse, dvs. der fødes 2-3 børn hvert år.

Ætiologi

Rett syndromet skyldes en mutation i MECP2 genet på x-kromosomet. Dette medfører at udviklingen går i stå inden for det første 0,5-1 år efter fødslen.

Symptomer & sygehistorie

Børnene vil ofte i starten af deres leveår betragtes som stille og rolige børn, og derfor opdages syndromet sjældent i de første leveår. Først senere fremtræder den manglende udvikling.

Behandling

Der findes ikke nogen behandling, da der er tale om en kromosomfejl.

Sidst opdateret 19. maj 2023