Propionacidæmi (PA) er en autosomalt recessiv sygdom. PA skyldes en ophobning af primære biokemiske parametre som er acylcarnitiner og organiske syrer, det kan eksempelvis være 3-hydroxypopionate og 2-methylcitrat. Nogle af disse primære biokemiske parametre inhiberer mitokondrielle enzymers således at koncentrationen af sekundære biokemiske parametre som for eksempel ammoniak og laktat øges. Denne ophobning er grunden til at PA antages for at være en giftig type metabolisk sygdom. Derudover resulterer ophobningen i synergetisk hæmning af mitokondriel energi metabolisme og afgiftning ammoniak, der derfor medfører øget ammoniak koncentration. Disse giftige metabolitter dannes ved katabolitisk stress og medfører metabolisk dekompensation det vil sige at der er manglende evner for at kompensere for fejlen hvilket videre kan give organsvigt og sidst død. Alt dette kan medføre metabolisk acidose som er nedsat pH i kropsvæske.

PA anses klinisk som en heterogen sygdom. Ramte patienter viser ofte tegn herpå i spædbarnsstadiet med ikke specifikke kliniske symptomer som opkast, nægter at spise, sløvhed, hypotoni hvor kroppens muskler spænder, seizures som er en unormal overdreven aktivitet i hjernen som i gentagende uprovokerede udslag kaldes for epilepsi, metabolsk acidose som er en ophobning af syre i kroppen og/eller hyperammonæmia, som er et overskud af ammoniak i blodet. PA kan være yderst skadeligt hvis det viser sig hos nyfødte børn, hvor der generelt er bedre resultater hvis denne først viser sig senere i livet. Symptomer hos patienter der ikke bliver diagnosticeret i spædbarnsstadiet kan være problemer med at trives herunder udviklingshæmning samt en række neurologiske symptomer, dette kaldes med andre ord retardering. PA kan ramme hurtigt og derved få patienterne til at gå i koma og senere død. Dødstilfælde ses ofte hvis sygdommen ikke genkendes og derved at behandling kan påbegynde eller hvis patienterne er dårligt stillet og dermed ikke reagerer på behandlingen.

Sidst opdateret 19. maj 2023