Kongenit hypotyreose er medfødt hypotyreose.

Forekomst

Prævalensen er 1/3400, hvilket svarer til 20 pr. år.

Symptomer

Det er en lidelse præget af:

• Nedsat suttelyst, dårlig trivsel
• Obstipation
• Sløvhed
• Hæs gråd
• Bradykardi, hypotermi
• Hypotoni
• Store fontaneller
• Stor tunge
• Struma (dyshormonogenese)
• Navlebrok
• Tør hud, øget behåring, icterus

Inddeling

Primær hypothyreose:

• Agenesi/dysgenesi (80%)
• Dyshormonogenese
• Transient
• jodmangel
• maternel antithyreoid medicin som blokerende TSH-receptor antistoffer

Sekundær hypothyreose:

• Hypofyseinsufficiens

Historie

I 1977 blev der indført neonatal screening i forbindelse med en hælblodprøve. Udføres mellem 48 og 72 timer gammel. Positivt screeningssvar er over 20 mU/l. Normalt er dette omkring 10 mU/l på denne tid.

Sidst opdateret 19. maj 2023