Er den hyppigste hereditære hæmolytiske anæmi i DK. Autosomal dominant (dog 20% uden fam. Anamnese). Des ses recidiverende hæmolytiske epidose, oftest udløst af en infektion. Tilstanden skyldes en mutation, med følgevirkning på erythrocyttens cytoskelet. Dette svage cytoskelet medføre membran-ustabilitet, hvilket medfører problemer ved miltpassage. Resultatet er at cellerne bliver stive, og de fagocytteres. Mange pt. diagnosticeres ved en tilfældighed.

Symptomer

Pt. har generelle anæmisymptomer. Symptomer på hæmolyse. Neonatal ikterus. Der ses mikrospherocytter i blodet (som også ses ved autoimmun hæmolytisk anæmi, anvender Coombs test til at skelne mellem sygdommene). Patienterne kan opleve cholecystolithiasis (50%), samt hæmolytisk/aplastisk krise. Patienterne har ofte let splenomegali

Behandling

Splenektomi løser anæmiproblemet. Folinsyretilskud.

Sidst opdateret 19. maj 2023