Megaloblastær anæmi er en gruppe af anæmier som skyldes defekt DNA syntese og er karakteriseret ved store hæmatopoietiske forstadier i knoglemarven (megaloblastose) og store erythrocytter
(makrocytose). Skyldes typisk mangel på vitamin B12 (cobalamin) eller folinsyre.

Årsager

Cobalamin/B12-mangel:

• Perniciøs anæmi – Mangel på intrincic factor, der medfør reduceret/ophøret optag af vitamin B12 (Autoimmune GI sygdomme der angriber perietalcellerne)
• Malabsorption – Mb. Crohn, Operationer (tyndtarms- eller ventrikelresektion), Bakteriel overvækst, Kronisk pancreatitis, Metforminbehandling
• Ekstremt ensidig kost (sjælden)
• Sjældne arvelige sygdommeFolinsyremangel:
• Ernæringsbetinget mangel (alkoholikere)
• Hæmolyse

Paraklinisk

• Cobalamin/folinsyre/erythrofolat er lav
• Vitamin B12 lav i normalområde, men med øget methylmalonate
• Evt. KM-us

Udredning

Differentialdiagnoser ved B12 mangel er; påvist intrinsic-factor antistof førende til perniciøs anæmi eller fx c. Ventrikuli eller inflammatorisk tarmsygdom.

Som diagnostisk test ved B12/folinsyremangel ses respons (retikulocytose) ved adm. af B12/folinsyre.

Ved blodudstrygning ses hypersegmenterede granulocytter og makroerythrocytter (ovalocytter). Ved KM-us ses megaloblaster

Behandling

Perniciøs anæmi:

• Inj. Betolvex 1mg i.m. 1/uge i 4 uger, senere en gang pr. 3 mnd.
• Tilbageholdenhed ved transfusion!
• Eventuelt folinsyretilskud og jerntilskud i starten.
• OBS: anden autoimmunitet

Folinsyremangel:

• 5 mg folinsyre p.o. dagligt.
• Tilskud anbefales ved planlagt graviditet (neuralrørsdefekt)

Sidst opdateret 19. maj 2023