Alfa1-antitrypsinmangel eller A1AT-mangel er en genetisk sygdom der kan give lever- eller lungesygdom.
Ætiologi
- Alfa1-antitrypsinmangel er en autosomal recessiv (co-dominant) sygdom.
- Kan føre til øget bindevævsdannelse i lunger og lever, hvilket kan give KOL eller eksantem eller levercirrose. Kan også give hudsygdom (pannikulit), vaskulit (wegeners granulomatose).
- KOL associeret med alfa1-antitrypsinmangel har ofte tidlig debut.
Diagnose & udredning
- Diagnose: Stilles ved blodprøve hvor man måler alfa-1-antitrypsin. Hvis denne er lav (<1000) er der indikation for genetisk undersøgelse.
- Alfa1-antitrypsinmangel skal mistænkes hos alle med kronisk hepatitis, cirrose, porta-hypertension, hepatocellulær carcinom af ukendt årsag eller får KOL i en ung alder.
- Paraklinik: Lav alfa-1-antitrypsin (<1000).
- Genetisk undersøgelse: Genotype ZZ eller MZ.
- Leverbiopsi: Kan vise levercirrose.
Behandling
- Behandles som de almindelige sygdomme. I nogle tilfælde substitition af alfa-1-antitrypsin.
Referencer
Sidst opdateret 22. maj 2023