Essentiel tremor eller benign essentiel (familiær) tremor er en neurologisk sygdom hvor man får rystelser i ekstremiteterne.
Ætiologi
- Forekomst: 10% danskere over 60 år har essentiel tremor, 5-6% af befolkningen over 40 år.
- Det er ofte autosomal dominant arvelig, genmutationen kendes dog ikke.
- Det er ofte arveligt med autosomalt dominant arvegang med nedsat penetrans.
- Patogenesen er ukendt, men det opfattes som en neurodegenerativ sygdom.
Diagnose & udredning
- Diagnose: rytmisk, mekanisk oscillerende bevægelse typisk med frekvens på 4-12 Hz (Lægehåndbogen) [1].
- Der er tale om en klinisk diagnose.
- Kriterier:
- Inklusionskriterier: 1) Bilateral, hovedsagelig symmetrisk postural eller kinetisk tremor, som er synlig, vedvarende og involverer hænder og underarme 2) Samtidig eller isoleret hovedtremor kan forekomme, men uden abnorm kropsholdning.
- Eksklusionskriterier: 1) Andre neurologiske symptomer 2) Dystoni 3) Årsager til øget fysiologisk tremor 4) Thyreotoxicose 5) Betaagonister og kortikosteroid 6) Overbevisende tegn på psykogen tremor 7) Overbevisende tegn på akut start eller trinvis forværring 8) Primær ortostatisk tremor 9) Isoleret stemmetremor 10) Isoleret positionsspecifik eller opgavespecifik tremor for eksempelvis primær skrivetremor 11) Isoleret tremor i tunge eller kind 12) Isoleret tremor af underekstremiteter.
- Symptomer: Starter som regel med tremor i hænder og underarme, som siden kan omfatte hals, hoved, læber, tunge og stemme. Er normalt fraværende i hvile, ses specielt ved bevægelse, men også posturalt. Bliver værre i emotionelle situationer, samt ved kulde og træthed.
- Kliniske fund: Tremor er hurtigere end ved Parkinsons sygdom.
Behandling
- Der findes ingen kurativ behandling.
- Alkohol dæmper symptomer hos 50%.
- Forsøg med Propranolol 20 mg x 2-3 daglig, kan øges med 20-40 mg hver uge til en vedligeholdelsesdosis på 80-320 mg daglig. Reducerer amplitude af tremor med 50%, medens frekvens ikke påvirkes.
- Alternativ Primidon 12,5-25 mg per dag gerne aften dosering, gradvis optrapning til 250-1500 mg/dag. Reducerer amplitude men ikke frekvens af tremor. Ofte initiale generende bivirkninger, som med tiden tolereres bedre.
Referencer
Sidst opdateret 22. maj 2023