Essentiel trombocytose eller trombocytæmi er en tilstand hvor der ses en øget dannelse af trombocytter i knoglemarven.
Ætiologi
- Skyldes øget dannelse af trombocytter i knoglemarven, hvilket giver trombocytose.
- Nært beslægtet med Polycyaemia Vera (PV) og involverer primært megakaryocytlinien.
- Karakteriseres i JAK-positiv og JAK-negativ ET. Cirka 50% er JAK-positive, og disse har størst sammenlignelighed med PV og har som regel lavere trombocyttal og højere leukocyttal sammenlignet med JAK-negative.
- Tilstanden kan også give let splenomegali.
Diagnose & udredning
- Diagnose: Stilles ved en blodprøve og en knoglemarvsundersøgelse. Desuden skal PV, CML, IMF, MDS, reaktiv trombocytose (infektion og bindevævssygdomme) udelukkes og der skal ikke være evidens for jernmangel.
- Symptomer: Ofte asymptomatisk. Nogle præsenterer sig med tromber (fx. TCI) eller blødninger (som regel slimhindeblødninger).
- Paraklinisk: Hæmatologi incl. fuld differentialtælling, Væsketal + S-elektrolytter, S-kobalamin, S-urat, S-ferritin, S-jern og S-transferrin, CRP, JAK-2.
- Knoglemarvsundersøgelse: Morfologi + cytogenetik (Ph-kromosom).
- EKG: tages.
- Rtg. thorax: tages.
- UL abdomen: tages.
Behandling
- Behandles hvis trombocytosen er så udtalt så der er øget risiko for blodpropper.
- Behandles typisk med Hydrea, Agrylin, Pegasys eller Myleran. I nogle tilfælde trombaferese.
- Behandlingen er ikke kurativ. Man går derfor til livslang kontroller.
- Anbefales at være i behandling med hjertemagnyl 75 mg dgl..
Referencer
Sidst opdateret 22. december 2024