Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en arvelig sygdom, hvor man har for højt kolesteroltal fra ung alder, hvilket giver større risiko for hjertekarsygdomme.
Ætiologi
- FH er en genetisk betinget tilstand med defekt kolesterolregulering, som ubehandlet resulterer i livslangt
forhøjet niveau af LDL-kolesterol i blodet, hvilket er stærkt disponerende for tidlig iskæmisk
hjertesygdom. - FH nedarves autosomalt dominant. Hvis man har et allel kaldes den heterozygot, hvis man har to alleler kaldes den homozygot. Den heterozygote form er den hyppigste.
- Der er fundet mere end 1200 forskellige mutationer i receptoren for LDLkolesterol (LDL-R), en mutation i APOB og en mindre gruppe mutationer i PCSK9, som alle kan føre til FH, men LDL-R mutationerne udgør 90 % af de kendte årsager.
- FH er til stede fra fostertilværelsen, men kan i nogen grad modvirkes af andre faktorer, hvilket er årsagen til at ikke 100 % af personerne med den genetiske FH-mutation udvikler tidlig iskæmisk hjertesygdom.
- Den gennemsnitlige debutalder er 44 år, og den gennemsnitlige alder for død er 60 år.
- Prævalensen er mellem 1:250 og 1:200. Den homozygote form er yderst sjælden.
Diagnose & udredning
- Den største sikkerhed for diagnostik af FH hos enkeltpersoner og hos familier fås ved anvendelse af
LDL-kolesterolmålingen, optegning af familiestamtræ mht. LDL-kolesterolværdier og tidlig
hjertesygdom, samt genetisk screening for FH mutation (inklusive lipoprotein). - SCORE-systemet kan ikke anvendes til personer med Familiær hyperkolesterolæmi.
Behandling
- Behandlingsmål for LDL-kolesterol for raske personer med FH er 2,6, mens den for personer med iskæmisk hjertesygdom er 1,8.
Referencer
- Dyslipidæmi (Cardio.dk)
- Familiær hyperkolesterolæmi. Statusrapport til Sundheds- og Ældreministeriet (SST)
- DCS Holdningspapir familiær hyperkolesterolæmi
Sidst opdateret 22. maj 2023