Familiær hypokalciurisk hypercalcæmi er en benign årsag til hypercalcæmi.
Ætiologi
- Godartet tilstand med forhøjet plasma calcium pga. genetisk ændring (mutation) i den calciumfølsomme receptor (CaSR).
Diagnose & udredning
- Diagnose: Udfra blodprøver, døgnurin og gentest.
- Paraklinik: Høj Ca, Høj/normal PTH, Calcium/kreatinin clearence<0,1 (0,1-0,2 gråzone). Påvisning af mutation i CaSR.
- Calcium/kreatinin clearence beregnes ved U-Calcium, P-Calcium, U-Kreatinin og P-Kreatinin med formlen (Calcium;U mmol/L x (Kreatinin;P µmol/L/1000)) / (Calcium;P mmol/L x Kreatinin;U mmol/L).
- Ved Ca/krea clearence<0,2 undersøges for mutation i CaSR, der fører til den endelige diagnose. Ved Ca/krea clearence > 0,2 er der tale om primær hyperparathyrodisme.
Behandling
- Diagnosen kan paraklinisk minde om primær hyperparathyrodisme, men kirurgi virker ikke.
- Det er en benign tilstand som ikke kræver behandling.
Referencer
- Familiær hypokalciurisk hypercalcæmi (Region Nord)
- CAPUDS Calciumfosfat renal udskillelsesmåde (Region Nord)
Sidst opdateret 16. juni 2023