Hirschsprungs sygdom eller Morbus Hirschsprungs er en udviklingsabnormalitet.

Ætiologi

• En udviklingsabnormalitet der afficerer tarmene karakteriseret ved medfødt mangel på myenteriske ganglieceller (aganglionose) i et segment på tyktarmen. På grund af mangel på innervation af muskellaget i dette segment, sker der et tab af motorfunktion. Dette resulterer i en abnorm stor eller dilateret colon (kongenit megacolon) med tarmokklusion eller forstoppelse. Denne sygdom erkendes kort efter fødslen. 

Diagnose

• Kliniske tegn er ofte startet ved nyfødthedsperioden med forsinket mekoniumafgang. Ofte ses tarmobstruktion i de første levedøgn, udvidet abdominalomfang, galdefarvede opkastninger. Rektalundersøgelser afslører forsnævret tarmsegment. Luft og afføring kan afgå ved rektaleksploration. Typisk ses svært obstiperede børn under 1 år, på trods af at de udelukkende ammes. Hos børn over 1 år ses behandlingsresistent kronisk obstipation. Væksthæmning kan forekomme.
• Den endelige diagnose stilles ved rektumbiopsi med påvisning af manglende ganglieceller og tilstedeværelse af hypertrofiske nerveender. 

Komplikation

• Der er risiko for sekundær enterocolit.

Sidst opdateret 23. maj 2023