Kronisk myeloid leukæmi (CML)

Kronisk myeloid leukæmi (CML) er en leukæmi der rammer modne myeloide celler i blodet og giver ofte thrombocytose og vekslende anæmi.

Se også:

Indhold

Ætiologi

Incidensen er ca. 75 pr år i Danmark. Lidt flere mænd end kvinder (1,2 :1,0). Medianalder ved debut er ca 50 år, men sygdommen ses i alle aldre.
Patienter med CML har altid Philadelphia kromosom. Dette er en translokation af ABL-genet fra kromosom 9 til kromosom 22 (t(9;22)), hvor det fusioneres med BCR-genet, så der kommer et ABL-BCR-gen på kromosom 22. Translokationen medfører at ABL-genet ikke virker og det er det der fører en konstitutionelt aktiveret tyrosinkinase som medfører CML.
Den aktiverede tyrosinkinase fører til aktivering af substratprotein, f.eks. PI3 kinase, ved phosphorylering. Dette aktiverede substratprotein medfører en reaktionskaskade, der fører til celleoverlevelse og proliferation.
Inddeles i tre faser: Kronisk fase:
- Kronisk fase (CP): Mindre end 10 % blaster/blod (Varer 3-5 år)
- Accelereret fase (AP): 10-19% blaster i marven/blod (Varer 3-18 måneder)
- Blastkrise (BP)/leukæmi: > 20% blaster i marven/blod (Varer 3-6 måneder)

Diagnose: På baggrund af knoglemarvsundersøgelse og cytogenetisk undersøgelse, der vil vise Philadelphia kromosom.
Symptomer: Hos en del asymptomatisk ved diagnosetidspunktet, og det findes udfra blodprøver. I nogle af de første måneder ses ofte almensymptomer som træthed, svedtendens og vægttab. Evt. ses arthritis urica (høj celleomsætning), ofte tryksymptomer fra en stor milt og evt. leukostasesymptomer (øjensymptomer, hovedpine, svimmelhed og koncentrationsbesvær).
Objektiv undersøgelse: Ofte splenomegali.
Paraklinik: Leukocytose med mange modne neutrofile celler, forekomst af alle myeloide udviklingstrin. Ofte trombocytose. Ofte anæmi.

Imatinib (Glivec) er en specifik tyrosinkinasehæmmer, der har ændret prognosen for CML markant. Den gives som tabletbehandling og er standardbehandling i dag.
Allogen knoglemarvstransplantation er den eneste kurative behandling af CML.

Overlevelsesprocenten er steget markant på 20 år. For tyve år siden var 50% døde inden for 3 år. I dag er det over 95% der overlever sygdommen.
Dette skyldes ikke mindst udviklingen af nye lægemidler, som f.eks. Glivec. Glivec er targeteret behandling der udnytter at ALLE med CML har Philadelphia-kromosomet.

Sidst opdateret 27. juni 2023