Morbus Wilson, Wilsons sygdom eller hepatolentikulær degeneration er en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved abnorm ophobning af kobber i organerne.

Ætiologi

• Nedarves autosomal recessivt. Cirka 1/90 er heterozygote, 1/30.000 er homozygote.
• Incidensen er 1 ud af 1 million pr. år i Danmark.
• Ses hyppigst i alderen 10-30 år.
• Fører til kobberaflejringer i organer, specielt i hjerne og lever. Dette skyldes nedsat udskillelse og øget optagelse af kobber fra tarmene.

Diagnose & udredning

• Diagnose: I forhold til EASL guideline.
• Udredes i gastromedicinsk regi.
• Symptomer: Neurologiske eller psykiatriske symptomer. Tegn til leversvigt.
• Kayser-Fleischer ring kan ses i cornea.
• Paraklinik: Lav serum ferroxidase, høj urin-kobber (> 100 mcg over 24 timer). Forhøjede organomarkører. DAT-negativ hæmolytisk anæmi.
• Leverbiopsi: Forhøjet kobber (> 250 mcg/g tør levervægt).
• I øjet kan ses en karakteristisk ring med kobberaflejringer.

Behandling

• Handler om at forebygge organskade og videre progression. Man forsøger at nedsætte optagelsen og øge udskillelsen af kobber.
• Medicinsk behandling med penicilliamin og zink, vurderes på Skejby sygehus.

Referencer

• Wilsons sygdom (Lægehåndbogen)

Sidst opdateret 29. maj 2023