Sejlcelleanæmi

Sejlcelleanæmi eller sickle cell anemia er en arvelig blodsygdom, der giver anledning til hæmolytisk anæmi.

Se også Anæmi.

Indhold

Ætiologi

Genetisk sygdom hvor der er en skade i genet der producerer Hb, således man får defekte hæmoglobintyper, som fører til anæmi. Man kan både være homozygot og heterozygot.
Ved Sejlcelleanæmi sker der en intracellulær polymerisering når HbS reduceres (deoxygeneres), hvorved erythrocytten deformeres til den karakteristiske seglcelleform. Seglceller har tendens til at aggregere med hinanden, hvilket medfører mikrocirkulatoriske problemer pga. stase i de små blodkar og dermed cirkulationsproblemer med hypoxi til følge.
Seglcelledannelse fører til nedsat erythrocytlevetid og en kronisk hæmolytisk anæmi.
Sejlcellekrise: Sejlcellekriser opstår når der sker en okklusion af små blodkar. Det er smertefulde kriser som skyldes avasculær nekrose i knoglemarven. Det drejer sig typisk om smerter i skelettet, hyppigst lokaliseret til ekstremiteter omkring leddene, ryg, bækken og thoraxskelet. Det kan dreje sig om endog meget stærke smerter. Episoderne varer oftest i 4-6 dage og er af varierende intensitet. Precipiterende faktorer kan være afkøling, infektioner, dehydrering og emotionel stress.

Diagnose: Diagnosen stilles ved blodprøven hæmoglobinelektroforese (også kaldet hæmoglobintype), hvor der findes 80-90% Hb S.

Behandlingen er specialistbehandling.
Vær restriktiv med blodtransfusion. For yngre mennesker er transfusionsgrænsen ofte omkring 4,0 og generelt gives der ikke blodtransfusion ved asymptomatisk anæmi. Det er ikke hensigtsmæssigt at opnå posttransfusionsniveauer > 6.2 mmol/l (eller Hct > 0,35), da øget blodviskositet kan føre til seglcellekriser. Vær opmærksom på, at HbS fører til en højreforskydning af hæmoglobinets dissociationskurve, dvs. at HbS afleverer oxygen lettere til vævet end HbA. Det betyder, at SCA-patienter lever ”bedre” med anæmi end andre. De fleste SCAe-patienter har kun lejlighedsvis brug for transfusioner.

Sidst opdateret 22. maj 2023