Thalassæmia minor er en hæmoglobinforstyrrelse.
Forekomst
- Alfa-thalassæmierne forekommer især hos personer fra Sydøstasien, Kina, Indien og Mellemøsten, sjældnere hos afrikanere.
- Beta-thalassæmer forekommer især hos personer fra middelhavslandene, særlig Grækenland, Italien og Spanien. Cypern, Sardinien og Malta er specielt hårdt ramt. I tillæg forekommer enkelte tilfælde i Kina og andre asiatiske lande, og hos afrikanere.
Ætiologi
- Det drejer sig om en medfødt hæmoglobinsygdom, hvor der ses syntesesvigt i nogle af globinkæderne, så der kommer en ubalance i globinkædesyntesen, dermed en ineffektiv erythropoiese og der ses hæmolytisk anæmi (lav haptoglobin, høj retikulocytter).
- Hb er opbygget af 2 alfakæder og 2 betakæder. Der er to gener der koder for alfaglobinkæderne og 1 gen der koder for betaglobinkæderne. Ved alfathalasæmi minor har man 2 syge alleler der koder for alfa-globinkæderne. Ved betathalasæmi minor ses en β/βo eller β/β+ genotype. Kun en af de to betaglobinkæde-alleler indeholder en mutation, så betakædeproduktionen er ikke fuldstændig kompromiteret og dette giver en forholdsvis asymptomatisk sygdom.
- Sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Betathalasæmierne findes især i middelhavslandende og Afrika, mens alfathalasæmierne især findes i mellemøsten og asiatiske lande.
Diagnose & udredning
- Der ses hæmolytisk mikrocytær hypokrom anæmi, og ved betathalassæmi minor ses ingen symptomer og kun let anæmi.
- Den endelige diagnose stilles ved genetisk analyse og hæmoglobin
- elektroforese. Desuden vil også partner blive udredt, mhp. om partneren også har thalasæmia og dermed risiko for at kommende børn får thalasæmia major.
Behandling
- Behandling af thalassæmia minor er som regel kun genetisk rådgivning.
- Kun i få tilfælde kræves blodtransfusion.
Differentialdiagnoser
- Jernmangelsanæmi – MCV er betydelig lavere ved thalassæmi ift. jernmangelsanæmi og ift. anæmigraden. Jerntilskud vil ikke hjælpe.
- Andre hæmolytiske anæmier.
Referencer
Sidst opdateret 22. december 2024