Turner syndrom er en kromosomafvigelse.
Ætiologi
- Turners syndrom er en kromosomafvigelse hvor en pige fødes med karyotype 46,X0.
Diagnose & udredning
- Typiske tegn er fodrygsødemer, håndrygsødemer, cupitus valgus, øget nakkefold i nakkefoldsscreening, tøndeformet thorax med stor afstand mellem brystvorter, halsvinger, lavtsiddende ører, lav hårgrænse i nakken.
Behandling
- Behandling af turner syndrom kan være væksthormon så de vokser, østrogen så de går i puberteten, antihypertensiv behandling mod blodtryk og oocytdonation hvis ønske om graviditet. Væksthormonbehandling kan gøre man vinder 5-8 cm.
Prognose
- Turnerpiger bliver 20 cm lavere, går ikke i pubertet af sig selv og bliver ofte infertile. De kan også have medfødte hjertesygdomme såsom bicuspid aortaklap, coarctatio aorta. De har øget risiko for hypertension, aortadissektion, autoimmune sygdomme, hyppige mellemørebetændelse, nedsat hørelse som barn og osteoporose.
Sidst opdateret 23. maj 2023