DNA er en forkortelse for deoxyribonukleinsyre eller Deoxyribonucleic acid. Det er betegnelsen for mennesket og andre organismers genom, dvs. opskriften på alle de proteiner som organismen består af.
DNA’ets funktion er at gemme, udtrykke og videreføre information. DNA står for Deoxyribonukleinsyrer og er altså det molekyle som vores genom er gemt som i vores celler.
DNA’et er opbygget som en dobbeltstrenget helix, og har pga. basernes bindingsvinkler en minor groove (mindre mellemrum mellem backbone) og en major groove (større mellemrum mellem backbone). Når molekyler skal binde sig på DNA molekylet binder de sig til DNA’ets major groove.
DNA’ets backbone består af phosphatgrupper og sukkergrupper, tilsammen kaldt phosphodiestergrupper. DNAs polaritet er negativt ladet pga. phosphorgrupperne. DNA læses i 5’ til 3’ ende, og strengene er komplimentære til hinanden. De to dobbelstrenge bindes sammen af hydrogenbindinger mellem to baser.
Der er 25.000 gener i det humane genom, pakket i 46 kromosomer – 22 homologe/ens par (nr. 1-22) og 1 heterologt/forskelligt par (XX/pige eller XY/dreng). I DNA findes fire typer af baser, tilsammen kaldet nukleotidalfabetet: adenin (A), thymin (T), guanin (G) og cytosin (C). Hos RNA er thymin (T) udskiftet med uracil (U) og samtidig er deoxyribose udskiftet med ribose.
Histoner (H2A, H2B, H3 og H4) er proteinsamlinger af positivt ladede aminosyrer som fx Lysin og Arginin. Da disse er positivt ladede er det favorabelt for det negativt ladede DNA at ligge op ad dette. Histon H1 hjælper med at pakke DNA omkring histonerne. På histoner ruller DNA 2-3 gamge rundt om hvert histon. Derved kan der ligge ca. 200 basepar pr histon. En omgang om helix er 10 basepar. DNA pakkes tæt rundt om histoner, som pakkes tæt sammen, som derefter foldes tæt sammen indtil de er pakket som det vi normalt kender som kromosomer. DNA er bundet rundt om histoner hedder komplekset et nukleosom.
Nukleosomet tager navn efter hvilken base det er mest beriget af: Adenosin, Guanosin, Cytidin, Thymidin. Andre termer er nucleotider (dvs. base+sukker+fosfat) og nucleosider (base+sukker). Baserne består af aromatiske ringstrukturer. I helixstrukturen ligger de aromatiske
ringe som i en “stak” -altså med fladerne mod hinanden, og i en passende afstand så deres elektronstrukturer overlapper. Basestacking bidrager til stabiliteten af helix strukturen.
Det mest kondenserede kromatin er heterokromatin (hvori generne er pakket tæt sammen), og dette udgør ca. 10% og i humane celler findes det typisk i centromer og telomer regionerne. Indeholder som regel ikke gener. Resten er eukromatin (og her er generne ikke pakket så tæt sammen). De fleste kromosomer indeholder begge slags.
Gener er opbygget af DNA og hvert gen koder for et protein eller RNA molekyle. Det vil sige at et gen indeholder opskriften på et protein eller RNA. Dette kaldes genekspression, altså aflæsning af generne.
Når gener skal aflæses skal de igennem flere processer som herefter bliver beskrevet. Først gennemgår DNA’et transcription (DNA ->RNA) og splicing (RNA -> mRNA) i cellekernen. mRNA bliver sendt gennem cellekernens porer og ud i cytosol, hvor det translateres (mRNA -> proteiner) I ribosomer, som enten danner proteinerne frit I cytosollen eller I en destination, som fx ER, mitokondrier eller plasmamembranen.
DNA indeholder kodende dele (exons) og ikke-kodende dele (introns), tidligere kendt som ‘junk DNA’. Ny forskning vil redegøre for introns og vil dermed af med udtrykket ‘junk DNA’. Dette er ikke det samme som eu- og heterokromatin.
Medfødte abnormaliteter sker på grund af fejl i kromosomsammensætning under meiosen, (dannelse af kønsceller), eller under befrugtning når ægcelle og sædcelle mødes og skaber fælles kromosomsæt. Under mitose (almindelig celledeling I M-fasen I cellecyklus) findes DNA Polymerase som syntetiserer DNA.
Sidst opdateret 7. juni 2023