Encephaloceles er sjældne neurale defekter der er karakteriseret ved poselignende fremspring i hjernen og membraner, der dækker det gennem åbninger i kraniet. Disse fejl er forårsaget af at neuralrøret ikke lukket helt under fosterudviklingen. Resultatet er en rille ned gennem midterlinjen af den øvre del af kraniet, eller området mellem panden og næse, eller bagsiden af kraniet.

Når placeret på bagsiden af kraniet er encephaloceles ofte forbundet med neurologiske problemer. Normalt encephaloceles er dramatiske deformiteter diagnosticeret umiddelbart efter fødslen, men lejlighedsvis vil en lille encephalocele i nasale og panderegion kunne eksistere uopdaget. Encephaloceles er ofte ledsaget af kraniofaciale abnormiteter eller andre hjernemisdannelser.

Symptomer

Symptomer og tilhørende abnormaliteter ved encephaloceles kan omfatte hydrocephalus (overdreven ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen), spastisk quadriplegia (lammelse af arme og ben), mikrocefali (abnormalitet lille hoved), ataksi (ukoordineret bevægelse af frivillige muskler, som dem, involveret i gå og nå), forsinket udvikling, problemer med synet, mental og væksthæmning, og anfald. Nogle berørte børn kan have normal intelligens.

Behandling

Generelt udføres kirurgi i barndommen for at placere de udragende væv tilbage i kraniet, fjerne poserne og rette de tilknyttede kraniofaciale abnormiteter. Hydrocephalus forbundet med encephaloceles kan kræve kirurgisk behandling med en shunt. Anden behandling er symptomatisk og understøttende.

Prognose

Prognosen for personer med encephaloceles varierer afhængigt af typen af hjernevæv er involveret, placeringen af poser, og de ledsagende hjernemisdannelser.

Sidst opdateret 19. maj 2023