Undersøgelse af et foster, for eksempel ved moderkagebiopsi eller fostervandsundersøgelse. I Danmark tilbydes alle gravide som minimum to scanninger i løbet af graviditeten:
- Omkring uge 12: Nakkefoldsscanningen
- Omkring uge 18: Misdannelsesscanningen
Nakkefoldsscanning
Nakkefolden er tykkelsen af en lille samling væske mellem fostrets nakke og huden.
Ved Nakkefoldsscanningen scanner man størrelsen af nakkefolden, fordi dette indgår i en risikovurdering af risikoen for at fosteret har Downs syndrom. I denne risikovurdering indgår genetisk anamnese, alder, doubletest og nakkefoldsscanning.
Med denne risikovurdering findes omkring 3000 kvinder årligt, der sendes videre til invasiv undersøgelse (fostervandsprøve eller moderkagebiopsi).
Nakkefolden skal måles mellem 11+3 og uge 13+6, da nakkefoldens størrelse her er diagnostisk for at vurdere risikoen for Downs syndrom.
En forhøjet værdi er forbundet med en øget risiko for kromosomfejl, men er også hyppigere forekommende ved andre misdannelser. Hvis en efterfølgende invasiv undersøgelse ved en fortykket nakkefold ikke viser kromosomfejl, vil kvinden ofte blive fulgt med henblik på eventuelle andre misdannelser.
Misdannelsesscanning
Misdannelsesscanning er en scanning af fosteret for at se om der er synlige misdannelser af organer eller ydre lemmer.
Invasive undersøgelser
Invasive undersøgelser er undersøgelser hvor man er nødt til at komme ind til fosteret med en nål eller lign. Der er dermed risiko på ca. 1% for spontan abort alene pga. indgrebet. Man skelner mellem fostervandsprøve og moderkagebiopsi.
Efter 1977 fik alle kvinder over 35 år tilbudt en invasiv undersøgelse. Herudover havde kvinder også mulighed for selv at ønske det. Dette betød at 7000 kvinder skulle have foretaget en invasiv undersøgelse og ved denne undersøgelse blev der fundet 40 fostre årligt (ca. 37%) med kromosomabnormaliteter. De resterende 68 fostre blev ikke fundet. Herudover fik ca. 70 årligt en spontan abort pga. indgrebet. Med andre ord skulle der to raske fostre til at detektere et foster med kromosomabnormaliteter.
Nu vurderes dette udfra en risikovurdering der består af alder, genetisk anamnese, nakkefoldsscanning og double test (blodprøve). Udfra denne beregner man risikoen for downs syndrom og er den højere end 1 ud af 250, bliver man tilbudt en invasiv undersøgelse. Med dette tilbud sendes 3000 kvinder til invasiv undersøgelse og der findes 85% af alle fostre med kromosomabnormaliteter. Kun omkring 30 får en spontan abort pga. indgrebet. Med andre ord skal der nu “kun” 1 rask foster til at finde 3 fostre med kromosomabnormaliteter.
Fostervandsprøve
En fostervandsprøve er en invasiv undersøgelse hvor man indsamler noget fostervand og bestemmer genomet hos barnet. Derved kan man bestemme om barnet har Downs syndrom eller andre genetiske sydomme.
Moderkagebiopsi
Moderkagebiopsi er en invasiv undersøgelse hvor man udtager en lille prøve af moderkagen, med henblik på at bestemme barnets genom og dermed bestemme om barnet har Downs syndrom.
Referencer
Sidst opdateret 19. maj 2023