Der findes to former for denne sygdom. Til sammen er hæmoglobinopatierne verdens hyppigste arvelige tilstand (7%), og dette er knyttet til malariaresistens hos heterozygote.

Et normalt Hb-molekyle består af 2 alfa-globinkæder og 2 beta-globinkæder (normalt voksen HbA). Hvis man skifter de to betakæder ud med to gamma-globinkæder for man føtalt HbF, og ved to deltakæder har man voksen HbA2 (2,5%).

Inddeling

2 typer hæmoglobinsygdomme:

• Syntesesvigt (thalassæmi) – Ubalance i globinkædesyntesen, og derved ineffektiv erythropoiese, hvilket resultarer i hæmolyse og anæmi.
• Strukturelle ændringer i en af globinkæderne (fx seglcelleanæmi) – Giver ustabile Hb-molekyler og kan medføre fysiske ændringer, mindre grad af anæmi og hæmolyse.

Forekomst

I Danmark er det Autosomale recessesive sygdomme. 10-13.000 personer bærer beta-thalassemigenet eller et seglcellegen. 10-25.000 personer er bærere af en alfa-thalassemigen. Det er typsik indvandrerer og deres efterkommere (5400 fødsler med risiko pr år i DK).

Sidst opdateret 19. maj 2023