Kønsbundet hypofosfatæmisk rhachitis er en kønsbundet dominant genetisk sygdom. Der er en inaktiverende mutation i PHEX genet. Dette medfører nedsat nedbrydning af FGF23, hvilket fører til hæmmet renal reabsorption af phosphat og nedsat renal syntese af 1,25-dihydroxyvitamin D.

Klinisk ses nedsat længdevækst fra ca 2 års alderen, buede ben, typisk genu vara (hjulbenet) og evt. forsinket dentition.

Behandling

Behandling er phosphattilskud i store mængder eller etalpha. Betydningen af behandling af voksne er uvis.

Sidst opdateret 19. maj 2023