Methylentetrahydrofolat reduktase (MTHFR) er det hastighedbegrænsende enzym i methylcyclus. MTHFR genet koder for dette som ligger på kromosom 1 lokation p36.3. Enzymet katalyserer følgende reaktion:

5,10-methylentetrahydrofolat -> 5-methyltetrahydrofolat

5-methyltetrahydrofolat anvendes til at omdanne homocystein til methionin. Homocystein er en potentielt toxisk aminosyre.

En defekt i dette gen kan føre til okklusiv vaskulær sygdom, neuralrørsdefekt, Alzheimers sygdom og andre former for demens, colon cancer og akut leukæmi.

Sidst opdateret 19. maj 2023