Osteogenesis imperfecta er en knoglesygdom som bl.a. skyldes nedsat biotilgængelighed af kollagen type 1 og ændret extracellulær matrix. Dette giver øget risiko for knoglebrud (ofte ses over 50-100 brud), varierende grader af knogledeformiteter og varierende grader af fysisk handicap.
Diagnose
Klassificeret af David Sillence i 4 typer efter klinisk præsentation (nu er der identificeret 13 subtyper af osteogenesis imperfecta).
Kliniske fund er:
- Blå sclera
- Nedsat BMD
- Ændret knogle struktur
- Nedsat knogle kvalitet
- Områder med hypermineralisering, hvilket gør knoglerne mere sprøde (Brittle)
- Hyppigt nedsat hørelse pga. Otosclerose
- Dårlig tandstatus pga. dentinogenesis Imperfecta
Sidst opdateret 19. maj 2023