Der findes mere end 1000 forskellige Hb-varianter, og den hyppigste og alvorligste er seglcelleanæmi, hvor patienterne er homozygote for HbS. Sygdommen ses primært i centrale- og vest-Afrika. Også mellemøsten, Tyrkiet, Grækenland, Indien og den afroamerikanske befolkning. Seglcelleanæmi skyldes en punktmutation i beta-globinkæden (hvor Glu skiftes ud med Val) og der dannes HbS.

Nedsat ilttension får cellerne til at tage den specifikke seglcelleform, og efter gentagne gange vil cellerne blive ”slidt” og nedbrudt. Dette forklarer også den nedsatte osmotiske resistens der ses ved sygdommen.

Behandling

• Dagligdag: Transfusion, jernkelerende behandling. Hydroxyurea som øger Hgb F (forhindrer seglcelledannelse).
• Seglcellekriser Væske, ilt, AB, morfin.

Sidst opdateret 19. maj 2023