Turner syndrom er en genetisk sygdom hvor kvinder er født med et manglende eller ændret X-kromosom. Mosaiktilstanden kan altså være 45X0 eller 46XX. Det medfører mangel på SHOX genet.

Forekomst

1 ud af 3000 nyfødte piger fødes med turner syndrom.

Symptomer

Der udvikles et normalt antal æg i føtallivet hos turner piger, men de går til grunde præmaturt. Årsagen kendes ikke. Mange turner piger har æg i deres ovarier i 10-20 års alderen. Cirka 30% går spontant i puberteten og 2-5% er fertile.

Mere end 90% får en langsommere vækst, hvor de typisk bliver 20% lavere. Dette skyldes en ændring i knoglernes vækstzoner. Pigerne har nedsat følsomhed overfor væksthormon. Turner piger vokser i længere tid, så derfor haler de ofte lidt senere ind igen på de andre piger.

Sidst opdateret 19. maj 2023